国际戈谢病关爱日，从在生活中开始

所作：上海仁济医院

10年底1日是祖国妹妹的伟大生日，激动人心、翘首冀望的国庆小长假方才到来！然而，在这唯独同庆的日子，有多少人知道10年底1日的黑影身份？

每年的10年底1日是“国际戈谢病爱心日”，作为一种乳腺癌，全球肺癌的戈谢病不到10000举例，中国目前约有400举例。

如果说每一种乳腺癌都是一座经年累月，乳腺癌的纪念日则犹如经年累月上的灯塔，为一座座经年累月点亮灯火，指引我们认识、知晓乳腺癌。

什么是戈谢病？

戈谢病（Gaucher’s Disease，简称GD），又称亚硝基脑苷脂病，是一种遗传基因代谢障碍性传染病，由于糖类脑苷脂酶（ glucocerebrosidase，GBA）遗传病导致机体蛋白膜中GBA缺乏，造成糖类脑苷脂在胃、脾、骨骼、肺、脑及面部等多个人体器官的巨噬蛋白蛋白膜中贮积，形成“戈谢蛋白”，进而出现相应的临床体现。

由于胃脾肿大导致的“肚大如球”是戈谢病最令人印象深刻的体现，此外，戈谢病还可出现骨痛、冠心病、血小板减少、神经系统症状等等。

根据是否斜视神经系统及传染病进展飞行速度，戈谢病可分作3种类同型：

Ⅰ同型，非打趣变同型，主要影响胃脏、肌肉组织和骨髓，无原发性神经系统所致体现。是该病最常见和最不导致的体现形式；

Ⅱ同型，急性打趣变同型，伴有普遍且导致的内脏所致，一般于出世后一年内发病，早产儿居多于2 岁前死亡；

Ⅲ同型，慢性打趣变同型，其死亡率较Ⅱ同型较低，常于幼儿发病，病情进展相对于较快。

爱心未必引人注目，仁济吸管保护我们的下一代

戈谢病被定为中国官方2018公布的《第一批乳腺癌目录》，是目前为数不多的可治性乳腺癌，但医疗费昂贵，再加传染病引人注目，肺癌困难，导致很多患者关键时刻最佳的治疗时机，这对患者本人和家庭来说，无疑是巨大的农业和精神负担。

作为一种常DNA隐性遗传基因病，男女双方均携带病原基因、或者曾经生育过戈谢病早产儿的夫妻，再次生育子代仍有25%的患病效用。

我们诉求大家爱心遗传基因乳腺癌患者，在号召大家宽容、爱心少数社会性的同时，更期望努力每一对准父母提较低优生意识，助力孕育有益新一代，让父母亲决胜负在人生起跑线。

古人云：上治好未病，中治好欲病,下治好已病。科学技术的发展，使得现代医学对遗传基因病取而代之束手无策。通过第三代吸管婴儿（PGT-M），或者妊娠诊断基因检测，可从小河上阻断戈谢病的发生，创下家族遗传基因病的“魔咒”。

仁济排卵医学中心长年致力于辅助排卵和优生优育，从孕前（HIV肾结石）、胚胎植入前（PGT-M）、到妊娠（绒毛内层取样，人体内穿刺），多环节、全流程实现预防措施遗传基因乳腺癌发生，为有益父母亲保驾护航。

文/ 排卵医学科：何亚琼 较低敏芝

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